全外显子组测序

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全外显子组测序

Biallelic Mutations in CFAP43 and CFAP44 Cause Male Infertility with Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella, American Journal of Human Genetics, 2017.
人类医学研究；文章解读；PubMed链接

中文标题：CFAP43和CFAP44双等位基因突变导致男性不育，并伴有精子鞭毛的多种形态异常
影响因子：9.8
合作单位：复旦大学
Whole-exome and targeted sequencing identify ROBO1 and ROBO2 mutations as progression-related drivers in myelodysplastic syndromes,Nature Communications, 2015.
人类医学研究；文章解读；PubMed链接

中文标题：全外显子组和靶向测序鉴定出ROBO1和ROBO2突变是骨髓增生异常综合征的进展相关驱动因素
影响因子：16.6
合作单位：上海交通大学附属第六人民医院
RINT1 Bi-allelic Variations Cause Infantile-Onset Recurrent Acute Liver Failure and Skeletal Abnormalities,American Journal of Human Genetics, 2019.
人类医学研究；文章解读；PubMed链接

中文标题：RINT1双等位基因变异导致婴儿期复发性急性肝功能衰竭和骨骼异常
影响因子：9.8
合作单位：复旦大学附属金山医院
Biallelic Mutations in MYORG Cause Autosomal Recessive Primary Familial Brain Calcification,Neuron, 2018.
人类医学研究；文章解读；PubMed链接

中文标题：MYORG双等位基因突变导致常染色体隐性原发性家族性脑钙化
影响因子：16.2
合作单位：福建医科大学附属第一医院
Stop-gain mutations in UBAP1 cause pure autosomal-dominant spastic paraplegia,Brain, 2019.
人类医学研究；文章解读；PubMed链接

中文标题：UBAP1基因无义突变可导致单纯性常染色体显性遗传性痉挛性截瘫
影响因子：14.5
合作单位：福建医科大学附属第一医院
A LIMA1 variant promotes low plasma LDL cholesterol and decreases intestinal cholesterol absorption,Science, 2018.
人类医学研究；文章解读；PubMed链接

中文标题：LIMA1变异促进低血浆低密度脂蛋白胆固醇和减少肠道胆固醇吸收
影响因子：56.9
合作单位：武汉大学、新疆医科大学第一附属医院

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