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Whole-exome and targeted sequencing identify ROBO1 and ROBO2 mutations as progression-related drivers in myelodysplastic syndromes, Nature Communications, 2015.
人类医学研究；文章解读；PubMed链接

中文标题：全外显子组和靶向测序鉴定出ROBO1和ROBO2突变是骨髓增生异常综合征的进展相关驱动因素
影响因子：16.6
合作单位：上海交通大学附属第六人民医院
A multiplex blood-based assay targeting DNA methylation in PBMCs enables early detection of breast cancer, Nature Communications, 2023.
人类医学研究；文章解读；PubMed链接

中文标题：PBMC中靶向DNA甲基化的多重血液检测能够实现乳腺癌早期诊断
影响因子：16.6
合作单位：山东大学第二医院
Whole-exome and targeted sequencing identify ROBO1 and ROBO2 mutations as progression-related drivers in myelodysplastic syndromes,Nature Communications, 2015.
人类医学研究；文章解读；PubMed链接

中文标题：全外显子组和靶向测序鉴定出ROBO1和ROBO2突变是骨髓增生异常综合征的进展相关驱动因素
影响因子：16.6
合作单位：上海交通大学附属第六人民医院
Biallelic Mutations in CFAP43 and CFAP44 Cause Male Infertility with Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella, American Journal of Human Genetics, 2017.
人类医学研究；文章解读；PubMed链接

中文标题：CFAP43和CFAP44双等位基因突变导致男性不育，并伴有精子鞭毛的多种形态异常
影响因子：9.8
合作单位：复旦大学
Biallelic Mutations in MYORG Cause Autosomal Recessive Primary Familial Brain Calcification,Neuron, 2018.
人类医学研究；文章解读；PubMed链接

中文标题：MYORG双等位基因突变导致常染色体隐性原发性家族性脑钙化
影响因子：16.2
合作单位：福建医科大学附属第一医院
Extracellular Vesicles from Child Gut Microbiota Enter into Bone to Preserve Bone Mass and Strength, Advanced Science, 2021.
人类医学研究；微生物研究；文章解读；PubMed链接

中文标题：来自儿童肠道微生物群的细胞外囊泡进入骨骼以保持骨量和强度
影响因子：15.1
合作单位：中南大学湘雅医院
Haplotype-specific MAPK3 expression in 16p11.2 deletion contributes to variable neurodevelopment,Brain, 2023.
人类医学研究；文章解读；PubMed链接

中文标题：16p11.2缺失单倍型特异性MAPK3表达导致可变性神经发育
影响因子：14.5
合作单位：首都儿科研究所
Stop-gain mutations in UBAP1 cause pure autosomal-dominant spastic paraplegia,Brain, 2019.
人类医学研究；文章解读；PubMed链接

中文标题：UBAP1基因无义突变可导致单纯性常染色体显性遗传性痉挛性截瘫
影响因子：14.5
合作单位：福建医科大学附属第一医院
Intronic pentanucleotide TTTCA repeat insertion in the SAMD12 gene causes familial cortical myoclonic tremor with epilepsy type 1,Brain, 2018.
人类医学研究；文章解读；PubMed链接

中文标题：SAMD12基因中内含子五核苷酸TTTCA重复插入引起家族性皮质肌阵挛性震颤伴1型癫痫
影响因子：14.5
合作单位：浙江大学医学院附属第二医院
Glucocorticoid-induced loss of beneficial gut bacterial extracellular vesicles is associated with the pathogenesis of osteonecrosis,Science Advances, 2022.
微生物研究；人类医学研究；文章解读；PubMed链接

中文标题：糖皮质激素诱导的肠道有益菌胞外囊泡的减少与骨坏死发病相关
影响因子：13.6
合作单位：中南大学湘雅医院

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