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GWAS技术在高通量组学领域寻找“真爱”的故事,有你中意的吗?


    全基因组关联研究(Genome-wide association study, GWAS)的核心是寻找与外在表型关联的常见DNA变异。2005年,Science杂志发表了第一篇复杂疾病GWAS研究——年龄相关性黄斑变性,之后的14年,GWAS研究经历了快速的蓬勃发展,也逐渐收获了成果和质疑。截止2018年9月,GWAS catalog已经收录了来源于3567篇文章的71673种单核苷酸多态性(SNP)与性状的关联信息。尽管看起来硕果累累,但是难点依然在于回答不了大多数位点背后的科学问题。
    从基因组变异到表型,中间还要经过转录组,蛋白组、表观组、代谢组,甚至微生物组等多个重要节点。随着二代组学技术的飞速发展,这些中间过程开始变得越来越清晰。GWAS是否可以牵手这些组学,去解析更完美的生物学路径呢?
小编整理了近几年GWAS技术顺利牵手高通量组学技术的相关高分文章,绘制了这些文章的技术路线图,快来看看有没有你中意的吧~

●   GWAS+甲基化组学:寻找调控methylation的位点(meQTL)
文章题目:Human Lung DNA Methylation Quantitative Trait Loci Colocalize with Chronic Obstructive Pulmonary Disease Genome-Wide Association Loci.
影响因子: 16.494 PMID:29313708 期刊年卷:Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2018 May 15;197(10)


●   GWAS+肠道菌群组学:寻找调控肠道微生物多样性的SNP
文章题目:Genome-wide association analysis identifies variation in vitamin D receptor and other host factors influencing the gut microbiota.
影响因子: 25.455 PMID:27723756 期刊年卷:Nat. Genet. 2016 11;48(11)
 

●   GWAS+ transcriptome+ATAC-seq:寻找调控基因表达的位点
文章信息:Genetic regulatory signatures underlying islet gene expression and type 2 diabetes.
推荐得分: 2 影响因子: 9.58 PMID:28193859 期刊年卷:Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2017 02 28;114(9) DOI:10.1073/pnas.1621192114 
 

 



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