咨询热线:400-065-6886   天昊基因

中文 / English

主页 > 技术支持 > 科研进展 >
想做单个基因目的区域测序? 10篇模板SCI文章按IF排序送上
摘要:
       单个目的基因测序的10篇精彩模板文章
       有灵感,天昊过硬的技术帮您实现灵感~
       没有灵感,天昊专业的团队也可以帮您寻找灵感~
 
       目标区域测序(Targeted Sequencing),顾名思义是指针对感兴趣的目标区域富集后进行大规模测序。作为外显子测序的一种变异形式,目标区域测序有三个明显的优势:目标区域选择灵活,测序深度高,费用低。这些技术优势,使得目标区域测序在复杂疾病的研究中得到了广泛的应用。对于复杂疾病的研究 ,目的区域测序不仅可以作为其它技术研究结果的后续纵深扩展,而且可以单独作为整篇文章的技术支撑。
 
天昊目的区域测序用于研究的纵深扩展案例:
            Whole-exome and targeted sequencing identifyROBO1 and ROBO2 mutations as progression-related drivers inmyelodysplasticsyndromes. Feng Xu,et al. Nature communication. 2015, 26;6:8806.(IF= 11.47)(应用天昊创新技术:FastTarget)·       
            Mutations in epigenetic regulators are involvedin acute lymphoblastic leukemia relapse following allogeneic hematopoietic celltransplantation. Xiao, H,et al.Oncotarget.2016,19;7(3):2696-708. (IF= 6.359)(应用天昊创新技术FastTarget)
 
 
天昊目的区域测序用于整篇文章的技术支撑案例:
           Genomic variations of the mevalonate pathway inporokeratosis. Zhang Z,et al. Elife. 2015,23;4:e06322.(IF= 9.322)(应用天昊创新技EasyTarget®)
 
       不同于大量基因的目的区域测序,有一类文章只重点研究某一个基因的突变情况。发表的文章也是精彩纷呈,层次多样。小编今天为您准备了10篇不同档次的单个目的基因测序的文章,看看这些文章的研究思路是不是能给您带来新的灵感呢?
 
研究疾病 测序基因 测序样本 其它研究内容 IF Ref
2型糖尿病 MTNR1B的2个外显子 2186例患者
5446例对照
40个突变的4层功能研究 27.959 1
阿尔兹海默症 ABCA7全长 772例患者
757例对照
一个位点的大样本验证
突变患者的基因表达变化
23.462 2
精神分裂症 SHANK2-SH3 isoform 481 例患者
 659 例对照
海马神经元突变后功能研究 13.204 3
强直性脊柱炎 IL23R 50对;
650例患者和1300例对照;
846例患者和1308例对照;
2个阶段测序
1个阶段分型验证
7.87 4
精神分裂症 NDE1编码区 433例患者
145例综合性精神发育障碍
3554 SCZ, 1041 bipolar disorder [BD], and 4746 controls
2阶段验证
神经细胞功能研究
6.53 5
孤独症谱系障碍 DLGPA2外显子 515例患者
596例对照
突变的家系来源分析 4.833 6
颅神经管畸形 PARD3编码区 138例患者
274例对照
CNV筛查
基因敲除细胞和动物模型
4.7 7
帕金森综合征 CHCHD2编码区 30例家系患者
554例散发患者
594例健康对照
文献的meta分析 4.601 8
多系统萎缩与肌萎缩侧索硬化 CHCHD2的4个外显子 89例MSA患者
424例ALS患者
594例对照
1.98 9
多系统萎缩 TMEM230编码区 110例散发MSA患者 1.98 10
 
      有灵感,天昊过硬的技术帮您实现灵感~
      没有灵感,天昊专业的团队也可以帮您寻找灵感~

 
 
参考文章:
       1 Bonnefond A, Clément N, Fawcett K, et al. Rare MTNR1B variants impairing melatonin receptor 1B function contribute to type 2 diabetes[J]. Nature Genetics, 2012, 44(3):297-301.
       2 Cuyvers E, De R A, Van d B T, et al. Mutations in ABCA7 in a Belgian cohort of Alzheimer's disease patients: a targeted resequencing study[J]. Lancet Neurology, 2015, 14(8):814-822.
       3 Peykov S, Berkel S, Schoen M, et al. Identification and functional characterization of rareSHANK2variants in schizophrenia[J]. Molecular Psychiatry, 2015, 20(12):1489-1498.
       4 Davidson S I, Jiang L, Cortes A, et al. Brief Report: High-Throughput Sequencing of IL23R, Reveals a Low-Frequency, Nonsynonymous Single-Nucleotide Polymorphism That Is Associated With Ankylosing Spondylitis in a Han Chinese Population[J]. Arthritis & Rheumatism, 2013, 65(9):1747-52.
       5 Kimura H, Tsuboi D, Wang C, et al. Identification of Rare, Single-Nucleotide Mutations in NDE1 and Their Contributions to Schizophrenia Susceptibility[J]. Schizophrenia Bulletin, 2015, 41(3):744.
       6 Chien W H, Gau S S, Liao H M, et al. Deep exon resequencing of DLGAP2 as a candidate gene of autism spectrum disorders[J]. Molecular Autism, 2013, 4(1):26.
       7 Chen X, An Y, Gao Y, et al. Rare Deleterious PARD3 Variants in the aPKC-Binding Region are Implicated in the Pathogenesis of Human Cranial Neural Tube Defects via Disrupting Apical Tight Junction Formation[J]. Human Mutation, 2016. (客户文章)
       8 Yang X, Zhao Q, An R, et al. Mutational scanning of the CHCHD2 gene in Han Chinese patients with Parkinson's disease and meta-analysis of the literature[J]. Parkinsonism & Related Disorders, 2016, 29:42-46. (客户文章)
       9 Yang X, An R, Zhao Q, et al. Mutational analysis of CHCHD2 in Chinese patients with multiple system atrophy and amyotrophic lateral sclerosis[J]. Journal of the Neurological Sciences, 2016, 368:389-391. (客户文章)
      10 Yang X, An R, Xi J, et al. Sequence TMEM230 gene in patients with multiple system atrophy in a southwest Chinese population: A pilot study[J]. Journal of the Neurological Sciences, 2017, 375:264-265. (客户文章)




上海天昊生物科技有限公司 版权所有 沪ICP备17008908号
地址:上海市浦东新区康桥路787号9号楼 邮箱:techsupport@geneskies.com 电话:400-065-6886