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复杂疾病方案篇
复杂疾病 (complex diseases)
复杂疾病是在众多因素共同作用下发生的,如多个基因、一个基因的多个突变、环境作用以及未知的随机因素,遗传模式复杂。可以认为对于复杂疾病来说,每个基因影响有限,单独不足以致病,而且可能对于疾病既非充分也非必要。复杂疾病在普通人群中发病率较高 (一般不少于1%),所以也叫“常见疾病(common diseases)”,如精神分裂症、双相情感障碍、糖尿病、骨质疏松症等。一直以来,复杂疾病易感基因的定位及研究就是一大热点与难点,其传统的研究方法大致可分为:
      1.基于疾病生化代谢机制的候选基因研究
      2.基于连锁不平衡的病例对照及单倍型分析
      3.基于常见SNP的全基因组关联研究 (GWAS)
特别是GWAS研究,为复杂疾病的研究开辟了新的道路,自2005年以来,随着基于SNP芯片的GWAS应用,复杂疾病的研究取得了重大的进展,发现了约4000个关联性位点与超过500种疾病或性状相关[1]。
 

参考文献:


复杂疾病研究新思路
目前的GWAS只涉及了复杂疾病易感基因的很少一部分,解释的遗传度大大低于预期值,并且极少的SNPs具有明确的与疾病机制相关联的功能性作用,对复杂疾病的研究提出了新的挑战,主要表现在两方面:1. 更广泛的变异频率和多样化的变异形式,除常见SNP变异外,稀有的甚至罕见的个体变异,都对复杂疾病有重要影响,此外,一些新的变异方式比如CNV,SV等也存在遗传多态性,并且影响人们疾病的易感性[1]; 2. 研究层次更丰富以及多层次的交互作用,除了基因变异的遗传因素,DNA甲基化、miRNA/lncRNA等表观遗传调控方式都对基因的表达有重要影响,进而影响性状的表现。

随着基于高通量测序的基因组研究技术的发展,使得对那些促成复杂疾病的致病遗传变异的全面而详细的了解成为现实。凭借各种技术和方法的组合,我们可以对影响各种复杂疾病的易感性和风险的遗传变异及调控进行评估,这些方法主要包括:

参考文献:

基于新一代测序的GWAS (NGS-GWAS)

参考文献:
天昊生物复杂疾病研究成功案例:



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