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低深度全基因组测序

技术简介:

CNV是人类基因多样性的重要组成部分。大部分的CNV大小在1Kb以内到几Kb,在普通人群中的变异频率>1%。而一些较大片段的CNV(大于100 Kb)则相对少见,但这些CNV却与人类疾病紧密相关,往往会引发出生缺陷、神经精神疾病、癌症等。因此,拥有可靠的、准确的CNV检测及分析技术在临床诊断及科学研究中尤为重要的。高深度的双端全基因组测序对CNV检测具有高敏感度及分辨率。然而,高深度WGS(>30x)的花费很高,且试验周期比较长,同时其对计算机的硬性条件及分析人员的要求也比较高。近年的研究发现,利用低深度的全基因组测序技术(1X-5X)去检测较大片段CNV,性价比更高【Zhou B, Ho S S, Zhang X, et al. Whole-genome sequencing analysis of CNV using low-coverage and paired-end strategies is efficient and outperforms array-based CNV analysis[J]. Journal of medical genetics, 2018, 55(11): 735-743.】。

实验流程图:


数据分析流程图:



检测对象:

      人类的血液或者组织样品DNA

服务内容:

     • 低深度WGS
     • CNV数据分析
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