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技术服务

单基因疾病家系定位

单基因疾病家系定位

技术简介:

       基于STR的家系连锁分析对较为完整的单基因疾病家系进行分析,通过鉴定与目的表型共同遗传的微卫星标记来定位致病位点,研究表型的致病原因。

技术方法:

      疾病基因定位是利用挑选出来的在全基因组均匀分布的高度多态的STR位点为Marker,对家系遗传的单基因突变导致的疾病通过连锁分析进行全基因组定位,以进一步寻找导致该疾病的基因和突变。该方法主要是利用荧光标记的PCR引物对多个微卫星多态位点进行扩增,然后采用高分辨率胶电泳(如用于测序的毛细管电泳等)对扩增片断进行分离,通过荧光检测系统(如ABI测序仪)确定扩增片断的长度,实现对微卫星多态位点的分型。得到的数据进行家系连锁分析,根据各个位置的LOD值得到致病基因的候选区域。其主要特点为能快速方便准确的定位致病基因位置,比起全基因组测序来寻找突变的方法成本低非常多,能检测出倒位,大片段缺失等测序无法检测出的情况。

应用领域:

       单基因突变导致的家系遗传疾病;表型可以明确分辨;有一定数量的有效家系样本个数。

检测对象:

      家系个体的基因组DNA

服务内容:

     • 全基因组STR位点的分型实验。
     • STR分型结果判读。
     • 根据家系进行连锁分析。

检测实例:

ChrX遗传病家系定位STR分型胶图

致病基因定位分析整体图(ChrN)

致病基因定位分析局部图

家系单倍型图:

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