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技术服务

CNVseq®高通量CNV检测(500-2000plex)

CNVseq®高通量CNV检测(500-2000plex)

      天昊生物首创推出基于二代测序技术的超高通量目的区域拷贝数检测技术!自主创新,国际一流!

      CNVseq®采用连接酶高特异性连接反应对目的区域进行杂交、连接,获得大量不同的目的探针连接产物,利用通用引物对连接产物进行PCR扩增后利用二代测序技术进行高通量测序,最后利用生物信息学分析对测序结果进行测序深度分析,进而确定样品中目的区域的拷贝数。

应用领域:

       本方法适用于各个涉及到DNA拷贝数变异研究的遗传研究领域,例如疾病基因组研究、肿瘤基因组研究、临床分子诊断研究、植物基因组研究、动物基因组研究等。尤其适合针对超大候选区域、检测密度要求很高的DNA拷贝数分析,以及全基因组CNV研究后进行进一步的大样品验证研究。

技术优势:

 • 超高通量:高效连接反应与高通量测序技术的结合,每个反应可以同时检测500-2000个目的基因片段。
 • 准确性高:采用先进的二代测序技术,片段平均测序深度400X以上,平均检测CV为10%。
 • 分辨率高:单个目标探针可准确检测4拷贝以内的目的片段,通过区域内高密度探针方法可将目标区域分辨率可达10拷贝以上。
 • 重复性高:检测稳定性好,节约样品复孔的检测费用。

检测对象:

       基因组DNA

服务内容:

     •  课题的设计咨询包括检测区域和候选基因区域的选择与探针的铺设;
     •  DNA样本的质检与标化;
     •  CNVseq®检测探针的设计、合成与优化;
     •  CNVseq®超高通量连接反应,建库;
     •  Illumina® Hiseq 2X100bp 高通量测序;
     •  二代测序数据生物信息学分析;
     •  DNA拷贝数检测数据的分析与结果报告。

检测实例:

图2 检测实例结果图

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